Bài 29. Bệnh và tật di truyền ở người

I. MỘT VÀI BỆNH DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

+ Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lí bẩm sinh (mắc phải trong quá trình phát triển).

+ Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh.

1. Bệnh Đao:

- Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 21 có 3 NST.

- Biểu hiện bên ngoài: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

- Về sinh lí: si đần, không có con.

2. Bệnh Tớcnơ (OX):

- Đặc điểm di truyền: Cặp NST số 23 ở nữ chỉ có 1 NST (X).

- Biểu hiện bên ngoài: bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn.

- Về sinh lí: Tuyến vú không phát triển, không kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.

3. Bệnh bạch tạng

- Đặc điểm di truyền: Đột biến gen lặn.

- Biểu hiện bên ngoài: Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng.

4. Bệnh câm điếc bẩm sinh

- Đặc điểm di truyền: Đột biến gen lặn.

- Biểu hiện bên ngoài: Câm điếc bẩm sinh.

II. MỘT SỐ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI

- Đột biến NST và đột biến gen gây ra các dị tật bẩm sinh ở người:

+ Tật khe hở môi - hàm.

+ Tật bàn tay mất một số ngón.

+ Tật bàn chân mất ngón và dính ngón.

+ Tật bàn tay nhiều ngón.

III. CÁC BIỆN PHÁP HẠN CHẾ PHÁT SINH TẬT, BỆNH DI TRUYỀN

- Nguyên nhân:

+ Do các tác nhân vật lí, hóa học trong tự nhiên.

+ Do ô nhiễm môi trường.

+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào.

- Biện pháp hạn chế:

+ Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm môi trường.

+ Sử dụng hợp lí các loại thuốc bảo vệ thực vật.

+ Đấu tranh chống sản xuất, sử dụng vũ khí hóa học, vũ khí hạt nhân.

+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh, tật di truyền hoặc hạn chế sinh con của các cặp vợ chồng nói trên.